Accueil Cancers rares > Annuaire > Dr STERN Marc-Henri

Dr STERN Marc-Henri

Chercheur
Recherche translationnelle, fondamentale

Marc-Henri STERN travaille sur les types de cancers rares suivants :

  • Catégorie : Cancers rares de la peau ou des yeux
  • Sous-catégories : Mélanome malin de l'uvée

Supports de la recherche :

  • Collection bio-clinique
  • Cohorte de patients
  • Tumorothèque
  • Modèles


Résumé de la recherche :

Le mélanome uvéal est un cancer très différent du mélanome cutané : nous avons montré le très faible nombre de mutations et l'absence de rôle des UV et la présence de mutations récurrentes de SF3B1, ainsi que leurs conséquences sur l'épissage. L'activation des Galpha GNAQ/11 est quasi constante et nous avons utilisé ces mutations activatrices comme biomarqueur circulant. Les voies d'amont et d'aval de GNAQ/11 sont en cours d'étude car elles représentent des cibles thérapeutiques potentielles. Enfin les facteurs génétiques de prédisposition incluent les mutations inactivatrices de BAP1, les gènes de la pigmentation, ainsi que d'autres loci récemment identifiés par étude pan-génomique d'association. L'évolution très défavorable en cas de métastases hépatiques et l'absence d'amélioration thérapeutique depuis plus de 30 ans fait du mélanome uvéal rendent cruciales une meilleure compréhension de cette maladie.



Références bibliographiques :

  1. Madic J, Piperno-Neumann S, Servois V, Rampanou A, Milder M, Trouiller B, Gentien D, Saada S, Assayag F, Thuleau A, Nemati F, Decaudin D, Bidard FC, Desjardins L, Mariani P, Lantz O, Stern MH. Pyrophosphorolysis-activated polymerization detects circulating tumor DNA in metastatic uveal melanoma. Clin Cancer Res. 2012;18:3934-41
  2. Popova T, Hebert L, Jacquemin V, Gad S, Caux-Moncoutier V, Dubois d'Enghien C, Richaudeau B, Renaudin X, Sellers J, Nicolas A, Sastre-Garau X, Desjardins L, Gyapay G, Raynal V, Sinilnikova OM, Andrieu N, Manié E, de Pauw A, Gesta P, Bonadona V, Maugard CM, Penet C, Avril MF, Barillot E, Cabaret O, Delattre O, Richard S, Caron O, Benfodda M, Hu HH, Soufir N, Bressac-de Paillerets B, Stoppa-Lyonnet D, Stern MH. Germline BAP1 mutations predispose to renal cell carcinomas. Am J Hum Genet. 2013;92:974-80
  3. Furney SJ, Pedersen M, Gentien D, Dumont AG, Rapinat A, Desjardins L, Turajlic S, Piperno-Neumann S, de la Grange P, Roman-Roman S, Stern MH, Marais R. SF3B1 mutations are associated with alternative splicing in uveal melanoma. Cancer Discov. 2013;3:1122-9.
  4. Alsafadi S, Houy A, Battistella A, Popova T, Wassef M, Henry E, Tirode F, Constantinou A, Piperno-Neumann S, Roman-Roman S, Dutertre M, Stern MH. Cancer-associated SF3B1 mutations affect alternative splicing by promoting alternative branchpoint usage. Nat Commun. 2016; 7:10615 - Rodrigues MJ, Stern MH. Genetic landscape of uveal melanoma. J Fr Ophtalmol. 2015;38:522-5

Activité clinique : Hôpital Institut Curie

Activité recherche : Institut Curie

Mots-clés : mélanome uvéal, épissage, génétique, GWAS

Site internet



Unité U830, Laboratoire Génétique et biologie des cancers, Equipe génomique et biologie des cancers du sein héréditaires
Institut Curie

Institut Curie
26 rue d'Ulm
75005 Paris

Contacter Dr STERN
© Cancéropôle Ile de France 2016