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Pr GIMENEZ-ROQUEPLO Anne-Paule

Hospitalo-Universitaire
Recherche clinique, translationnelle, fondamentale

Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO travaille sur les types de cancers rares suivants :

  • Catégorie : Cancers pédiatriques, Tumeurs neuroendocrines, Cancers rares thoraciques, Cancers rares de la peau ou des yeux, Cancers rares ORL, Cancers rares urologiques
  • Sous-catégories : Cancers pédiatriques héréditaires, Tumeurs neuroendocrines héréditaires, Cancers thoraciques héréditaires, Cancers héréditaires de la peau et des yeux, Cancers héréditaires ORL, Cancers héréditaires des reins, Paragangliomes héréditaires, Phéochromocytomes familiaux, Leiomyomatose héréditaire, Maladie de von Hippel-Lindau, Syndrome BAP1, Syndrome de Cowden, Sclérose tubéreuse de Bourneville, Syndrome de Birt-Hogg-Dubé, Cancer papillaire héréditaire

Supports de la recherche :

  • Collection bio-clinique
  • Cohorte de patients
  • Registre
  • Tumorothèque
  • Modèles


Résumé de la recherche :

L'équipe 13 de l'unité 970 de l'INSERM (Centre de recherche de l'HEGP, PARCC) développe un projet de recherche fondamentale, translationnelle et clinique dédié aux tumeurs rares avec comme modèle d'étude principal les phéochromocytomes et paragangliomes (PPGL). Les PPGL ont une composante génétique très forte. Plus de 60% des cas sont expliqués par une mutation constitutionnelle ou somatique dans l'un des 14 gènes de prédisposition identifiés jusqu'à présent. Nos travaux se concentrent particulièrement sur le décryptage des mécanismes associés aux mutations dans les gènes codants pour les protéines du cycle de Krebs, comme la succinate déshydrogénase (SDH), afin d'améliorer la compréhension du PPGL grâce à des modèles expérimentaux innovants de la maladie, développés par l'équipe, utilisés pour déchiffrer les mécanismes reliant le métabolisme cellulaire, l'angiogenèse, la reprogrammation épigénétique et l'oncogenèse. Cette recherche s'effectue en étroite relation avec les acteurs médicaux et scientifiques en charge des patients atteints de cette maladie rare, au niveau national et international.



Références bibliographiques :

  1. Letouzé E, Martinelli C, Loriot C, Burnichon N, Abermil N, Ottolenghi C, Janin M, Menara M, Nguyen AT, Benit P, Buffet A, Marcaillou C, Bertherat J, Amar L, Rustin P, De Reyniès A, Gimenez-Roqueplo AP, Favier J. SDH mutations establish a hypermethylator phenotype in paraganglioma. Cancer Cell. 2013 Jun 10;23(6):739-52.
  2. Castro-Vega LJ, Buffet A, De Cubas AA, Cascón A, Menara M, Khalifa E, Amar L, Azriel S, Bourdeau I, Chabre O, Currás-Freixes M, Franco-Vidal V, Guillaud-Bataille M, Simian C, Morin A, Letón R, Gómez-Graña A, Pollard PJ, Rustin P, Robledo M, Favier J, Gimenez-Roqueplo AP. Germline mutations in FH confer predisposition to malignant pheochromocytomas and paragangliomas. Hum Mol Genet. 2014 May 1;23(9):2440-6.
  3. Castro-Vega LJ, Letouzé E, Burnichon N, Buffet A, Disderot PH, Khalifa E, Loriot C, Elarouci N, Morin A, Menara M, Lepoutre-Lussey C, Badoual C, Sibony M, Dousset B, Libé R, Zinzindohoue F, Plouin PF, Bertherat J, Amar L, de Reyniès A, Favier J, Gimenez-Roqueplo AP. Multi-omics analysis defines core genomic alterations in pheochromocytomas and paragangliomas. Nat Commun. 2015 Jan 27;6:6044.
  4. Favier J, Amar L, Gimenez-Roqueplo AP. Paraganglioma and phaeochromocytoma: from genetics to personalized medicine. Nat Rev Endocrinol. 2015 Feb;11(2):101-11.
  5. Fishbein L, Leshchiner I, Walter V, Danilova L, Robertson AG, Johnson A, Lichtenberg TM, Murray BA, Ghayee HK, Else T, Ling S, Jefferys SR, de Cubas AA, Wenz B, Korpershoek E, Amelio AL, Makowski L, Rathmell WK, Gimenez-Roqueplo AP, Giordano TJ, Asa SL, Tischler AS, The Cancer Genome Atlas Research Network, Pacak K, Nathanson KL, Wilkerson MD. Comprehensive molecular characterization of pheochromocytoma and paraganglioma. Cancer Cell 2016

Activité clinique : AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou

Activité recherche : INSERM

Mots-clés : Registre, Génétique, Génomique, Modèles expérimentaux, Métabolisme cellulaire

Site internet



Unité U970, Laboratoire PARCC, Equipe 13
INSERM, AP-HP HEGP

Hôpital Européen Georges Pompidou
56 rue Leblanc
75015 PARIS

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