Analyse de génome : détection de variants structuraux

Un certain nombre de tumeurs présentent dans leur génome des mutations chromosomiques. Cela peut affecter le nombre de chromosomes mais aussi leur structure: délétions, insertions, duplications, inversions, translocations, … Ce cours va vous permettre d’analyser des génomes tumoraux complets afin de détecter des variations structurales. Il nécessite l’utilisation de données génomiques tumorales et contrôle (ADN constitutionnel). Pour cet exercice un jeu de données test vous est fourni.

Cette formation utilise l’outil SV Detect sous l’interface Galaxy. Pour installer l’outil SV Detect, s’il n’est pas déjà installé sur l’instance Galaxy que vous utilisez, veuillez vous adresser à un de ses administrateurs.

Le cours se découpe en deux temps :

  • Présentation de l’outil SV Detect : méthodologie, fonctionnalités et disponibilité
  • Tutoriel en temps réel d’utilisation de SV Detect sous Galaxy

Formateur : Bruno Zeitouni, Institut Curie.

Durée : 40:43

À télécharger pour l’exercice :

  • Données test : .zip, 43 Mo
  • SVDetect : .pdf, 938 ko

 

 

Voir aussi…
Introduction à Galaxy Utilisation des bases de données 
– TCGA / ICGC
cBioPortal
– ENCODE (à venir)
Visualisation de données génomiques
avec IGV
avec UCSC
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