Analyse de données Exome-Seq : détection des altération du nombre de copies

Ce cours vous permettra d’analyser des données de séquençage haut débit d’un couple tumeur / constitutionnel à l’aide de Galaxy. L’objectif est de détecter les différentes altérations du nombre de copies dans un échantillon tumoral, et mettre en évidence des gain ou perte d’une ou plusieurs copies d’une région génomique. Vous apprendrez avec ce tutoriel à utiliser les outils suivants :

  • Sequenza
  • Facets

Les analyses sont faites sur des reads alignés et traités au format BAM pour les deux exomes tumeur et constitutionnel.

Ce cours a été réalisé sur l’instance Galaxy publique de l’Institut Curie. Si vous participez à notre formation pratique en salle, vous pouvez y accéder via votre compte créé pour l’occasion. Pour suivre le tutoriel via une autre instance Galaxy, nous vous invitons à importer les données test fournies pour l’exercice via la fonctionnalité “get data”.

Formateur : Elodie Girard, Institut Curie, INSERM U900, Mines ParisTech.

Durée : 35:37

À télécharger pour l’exercice :

  • Données test : .zip, 3,1 Go

 

Voir aussi…
Introduction à Galaxy Utilisation des bases de données 
– TCGA / ICGC (à venir)
cBioPortal
– ENCODE (à venir)
Visualisation de données génomiques
avec IGV
avec UCSC
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