La médecine prédictive et ses enjeux : réflexions autour de l’oncogénétique
Le groupe de travail Sciences Humaines et Sociales du Cancéropôle Île-de-France a organisé, le 27 mai 2016, une journée consacrée aux enjeux de la médecine prédictive, et plus particulièrement de l’oncogénétique, pour la recherche en sciences humaines et sociales.
L’effort international du séquençage du génome humain et le développement massif de la génétique médicale ces dernières années a eu pour conséquence l’émergence de nouvelles stratégies thérapeutiques des cancers, ainsi qu’une
La médecine de précision utilise des biomarqueurs tumoraux spécifiques et offre aux patients des traitements individualisés déterminés par leur constitution génétique et adaptés à leur âge. La médecine prédictive, quant à elle, s’appuie sur des analyses génétiques pour déterminer le risque d’une personne de développer une maladie. Ces dernières années ont vu la mise en place dans les hôpitaux de consultations d’oncogénétique visant à déterminer le risque génétique de développer un cancer. Ces progrès médicaux s’accompagnent immanquablement de questions juridiques, éthiques, sociétales, psychologiques. Comment peut-on aider des personnes à prendre leurs décisions préventives ? Avec quel type d’outils ? Quels sont les impacts psychiques de la démarche génétique en 2016 ? Quels enjeux individuels cliniques, éthiques, médicaux, juridiques, économiques mais aussi quels enjeux collectifs, sociétaux ?
Cette journée a réuni des chercheurs des différentes disciplines des sciences humaines et sociales, et leur a permis de faire le constat des changements rapides du monde de la génétique médicale, d’une augmentation de la complexité, de l’évolution de la temporalité dans ce domaine. Des témoignages de patients et personnes concernées par cette démarche de médecine préventive ont apporté leur expertise tout au long de la journée pour envisager avec un nouveau regard la notion de consentement éclairé ou encore le rôle des patients, experts mais aussi messagers, dans la transmission de l’information.
La journée était découpée en 5 temps :
- Questions posées par l’oncogénétique aux disciplines des sciences humaines et sociales
- Le consentement et ses enjeux
- Les outils d’aide à la décision et à la prescription
- Les conséquences sociétales
- Nouvelles formes de prédiction : celle de l’efficacité thérapeutique
Retrouvez ici les diaporama des orateurs invités.
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Coordination scientifique
Groupe de travail “Sciences Humaines et sociales” du Cancéropôle Île-de-France, piloté par Sylvie DOLBEAULT (Institut Curie) et Edwige RUDE-ANTOINE (CNRS, CENJ Institut Marcel Mauss).
Diaporamas des intervenants
TEMPS 1 : QUESTIONS POSÉES PAR L’ONCOGÉNÉTIQUE AUX SHS
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Position de l’oncogénéticien Olivier Caron, Gustave Roussy diaporama |
On ne trouve une mutation génétique de prédisposition que dans 10% des cas. Dans les 90% autres cas, c’est compliqué, O Caron #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
L’absence de détection d’une mutation génétique de prédisposition ne veut pas dire qu’il n’y a pas de risque, O Caron #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
L’information du patient en amont d’un éventuel test est quelque chose de fondamental, celle de la parentelle à prendre en compte #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
O Caron met en garde contre la “mode” du séquençage et les société qui proposent aux particulier de séquencer leurs gènes #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Aujourd’hui, séquencer un génome coûte moins de 1000€ et se fait en 1 jour, mais l’analyse des résultats prend du temps, O Caron #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
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Témoignage Laetitia Mendès, association Geneticancer diaporama |
Laetitia Mendès, présidente de l’association @GeneticancerFR, parle de son histoire et ce qui l’a conduite à faire le test BRCA #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Très émouvant témoignage de L Mendès (@GeneticancerFR) qui fait prendre conscience de l’impact du test y compris sur la famille #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
TEMPS 2 : LE CONSENTEMENT ET SES ENJEUX
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Enjeux juridiques du consentement en oncogénétique Frédérique Fontaine, Institut Curie diaporama |
“Ce sont les avancées scientifiques qui font évoluer les lois de bioéthique, qui sont du coup souvent en retard”, F Fontaine #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Consentement et information sont étroitement liés, le patient doit être informé avant de faire son choix (loi 4/03/02), F Fontaine #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Les enjeux de l’information : renseigner le patient sur le test mais aussi les impacts de son résultat sur la famille, F Fontaine #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
La loi tente de trouver un équilibre entre enjeux individuels et collectifs du test #oncogénétique de prédisposition, F Fontaine #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
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Annonce de la mutation BRCA et stratégies de réduction du risque : quels enjeux psychologiques ? Aude Michel, Université de Montpellier, MIS diaporama |
Les vécus des patientes porteuses de mutation sont très variés: vulnérabilité, impuissance, ineluctabilité, anxiété, honte, colère #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
“Etre porteuse du gène est un savoir encombrant dont on ne sait pas quoi faire”, à l’égard des membres de sa famille, A Michel #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
“Vivre avec une mutation #BRCA peut avoir des répercussions sociales : faut il en parler ? Comment en parler ?” Evoque A Michel #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Le rôle du psychologue est essentiel dans l’accompagnement du choix de prévention pr s’assurer de la compréhension de la patiente, #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Le suivi psychologique avant chaque étape permet d’anticiper l’impact du test, du suivi médical, de la chirurgie s’il y en a une #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
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Le consentement à l’information de la parentèle en oncogénétique : expression d’un véritable choix du patient ? Benjamin Derbez, Inserm, IRIS Sandrine de Montgolfier, Université Paris Est Créteil Marne La Vallée, IRIS diaporama |
B Derbez a réalisé une enquête ethnographique pour voir si l’information à la parentelle par le patient est la meilleure approche #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Les patients décident le + svt d’informer eux-même la famille, décision qui convient aux médecins. Pourquoi ? s’interroge B Derbez #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
S de Montgolfier insiste sur la réflexion éthique : qui informe la famille ? le patient, le patient accompagné, le médecin ? #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
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Enjeux thérapeutiques : la chirurgie de réduction de risque Edwige Bourstyn, AP-HP Hôpital Saint Louis diaporama |
Malgré la chirurgie de réduction de risques, E Bourstyn et l’ @APHP recommandent de continuer une surveillance médicale #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Enjeu sociétal : la demande de chirurgie prophylactique est croissante chez les femmes non mutées, ms pas de bénéfice en survie #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
E Bourstyn évoque une étude française rétrospective sur le vécu de la chirurgie de réduction de risques https://t.co/nzIy6Iu4Xb #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
TEMPS 3 : COMMUNICATION ET AIDE À LA DÉCISION
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En famille : communication de l’information du risque génétique Ellen Smets, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam diaporama |
Un patient ne retient que la moitié des informations données par le médecin en rdv, mais doit expliquer à sa famille @EMASmets #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
L’équipe d’@EMASmets a évalué l’effet d’une info approfondie des patients sur l’info de la parentèle https://t.co/vubdeFueOj #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
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La communication clinicien – patient en oncogénétique : enjeux actuels Anne Brédart, Institut Curie, Université Paris Descartes diaporama |
L’information génétique donnée aux patients est complexe : il s’agit de probabilités, et pas d’une prédiction à 100%, A Brédart #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
“Le risque est compris de manière affective et non rationnelle, en fonction de l’expérience familiale” et être surévalué A Brédart #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
TEMPS 5 : NOUVELLE FORME DE PRÉDICTION : CELLE DE L’EFFICACITÉ THÉRAPEUTIQUE
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Oncogénétique : des défis encore à relever ! Dominique Stoppa-Lyonnet, Institut Curie, Université Paris Descartes diaporama |
L’enjeu n’est pas tant l’identification des mutations, mais leur interprétation clinique (analyse des variants), D Stoppa-Lyonnet #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
Perspectives futures : on est en train d’identifier d’autres gènes qui pourraient avoir un intérêt préventif comme BRCA 1 et 2 #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) 27 mai 2016
