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Les cancers rares, de l’âge pédiatrique à l’âge adulte

Le 11 février 2021 le Cancéropôle IDF a organisé avec le soutien de la Fondation ARC une journée sur le sujet “Les cancers rares de l’âge pédiatrique à l’âge adulte” qui a réuni chercheurs, cliniciens, pédiatres et représentants de patients.
 
Des binômes d’orateurs ont apporté des regards croisés sur un même type de cancer chez l’enfant et chez l’adulte. L’objectif de la journée était d’améliorer la prise en charge des cancers rares pédiatriques et l’accès des enfants aux traitements innovants en suscitant des réflexions sur :

Les cancers rares sont un problème de santé publique : difficiles à diagnostiquer et à être pris en charge, l’errance diagnostique est en moyenne de trois ans et demi. En recherche, les professionnels se retrouvent confrontés à des difficultés propres à la thématique : difficultés d’obtention des financements résultant du statut « Rares» dans les appels d’offre Cancers, et du statut de « Cancers » dans les appels d’offre Maladies Rares, manque d’attrait pour les partenaires industriels car seul un petit nombre de patients sont concernés. Afin de répondre aux attentes de ces équipes, le groupe de travail “Cancers rares” du Cancéropôle IDF, créé en 2015, a organisé plusieurs journées de séminaire. 

  • les mêmes cancers rares diagnostiqués à l’âge pédiatrique ou à l’âge adulte,
  • les prédispositions génétiques aux cancers pédiatriques,
  • l’impact des cancers rares diagnostiqués dans l’enfance sur la vie d’adulte des patients,
  • l’accès aux innovations thérapeutiques.

Retrouvez ici le compte-rendu multimédia de la journée.
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Coordination de la journée

Groupe de travail Cancers rares coordonné par Anne-Paule Gimenez-Roqueplo (AP-HP, HEGP).

> En savoir plus sur le groups de travail

Compte-rendu multimédia de la journée

INTRODUCTIONS

La Directrice Scientifique du Cancéropôle IDF, Fatima Mechta-Grigoriou, lance la journée en revenant sur les raisons d’être du groupe de travail “Cancers rares” du Cancéropôle IDF. Animé par des chercheurs et cliniciens, son action a pour objectif de faciliter le transfert des connaissances de la recherche translationnelle à la clinique, à favoriser les interactions entre associations, chercheurs et cliniciens. Cette journée ayant pour objectif de mettre en regard les cancers rares chez l’enfant et chez l’adulte se place dans un contexte politique mettant en exergue

Fatima MECHTA-GRIGORIOU, Institut Curie


 

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo introduit la journée au nom de l’ensemble des membres du groupe de travail “Cancers rares” du Cancéropôle IDF en présentant les actions principales menées par le groupe. Un mini-site web dédié aux cancers rares propose une liste de cancers rares ainsi qu’un un annuaire des associations de patients et des chercheurs travaillant sur la thématique “cancers rares” en Île-de-France. Le soutien du Cancéropôle IDF a également permis la mise en place du programme structurant Exorare, qui avait pour objectif principal de mettre en place des RCP moléculaires de recours pour les cancers rares solides progressifs afin de faire bénéficier aux patients atteints de cancers rares des analyses pangénomiques qui étaient en train d’être proposées aux patients atteints de cancers fréquents. Anne-Paule Gimenez-Roqueplo revient également sur le plan France Génomique 2025 qui propose désormais du séquençage pangénomique aux patients atteints de cancers rares.

Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO, AP-HP, HEGPDiaporama


 

DIFFÉRENCES ET RESSEMBLANCES POUR LES MÊMES CANCERS RARES DE L’ENFANT ET DE L’ADULTE

Comment et pourquoi un même cancer peut avoir une expression différente s’il survient dans l’enfance ou à l’âge adulte ? Quelles sont les différences et ressemblances observées pour les mêmes cancers rares développés chez l’enfant et chez l’adulte ? Des binômes de chercheurs et cliniciens répondent à ces questions au travers de l’exposé de leurs travaux.

LES CANCERS PÉDIATRIQUES, UNE MALADIE DU DÉVELOPPEMENT

Depuis 2005, les cancers de l’enfant sont présentés comme des pathologies du développement, au contraire des cancers de l’adulte. Les arguments en faveur de cette hypothèse sont des critères épidémiologiques : un pics de cas existe chez les moins de 5 ans, et il existe une association significative entre survenue d’un cancer chez l’enfant et anomalies malformatives. A l’aide de 3 exemples de cancers pédiatriques, Franck Bourdeaut présente d’autres arguments renforçant cette hypothèse.

Franck BOURDEAUT, Institut CurieDiaporama


 

LMMJ / LMMC : VRAIES RESSEMBLANCES OU FAUX SEMBLANTS ?

Les leucémies myélomonocytaires juvéniles (LMMJ) et chroniques (LMMC) présentent de nombreux points communs, en particulier cytologiques et biologiques, et sont toutes les deux une maladie des cellules souches hématopoïétiques. Ce qui les distingue est l’âge de survenue, aux extrêmes de la vie : le tout petit enfant pour la LMMJ, et 70 ans pour une LMMC. Cela suppose que des facteurs liés à l’âge participent à la leucémogénèse de ces pathologies. Hélène Cavé revient sur la LMMJ, et Eric Solary sur la LMMC.

Hélène CAVÉ, AP-HP Hôpital Robert DebréDiaporama


 

Eric SOLARY, Gustave RoussyDiaporama


 

NEUROHISTIOCYTOSE

Les neurohistiocytoses sont les complications neurologiques des histiocytoses, c’est à dire d’une prolifération des cellules histiocytaires. Les histiocytoses de type L regroupent notamment l’histiocytose langerhansienne, qui touche plutôt les enfants et les jeunes adultes, et la maladie d’Erheim Chester, qui concerne plutôt les adultes entre 50 et 70 ans. Les différences et les ressemblances de ces deux types d’hystiocytoses chez l’enfant et l’adulte sont présentées par Ahmed Id-Baih. Il revient notamment sur les lésions neurologiques (tumorales et pseudo-dégénératives) de ces deux maladies, qui présentent de nombreux points communs.

Ahmed ID BAIH, AP-HP, Hôpital de la Pitié SalpêtrièreDiaporama


 

SARCOMES DE L’ENFANT À L’ADULTE

Les sarcomes sont un ensemble de pathologies complexes, tumeurs malignes des tissus de soutien, qui peuvent toucher toutes les tranches d’âge. La diversité des sarcomes proviendrait de la capacité des cellules mésenchymateuses à se différencier dans différents types de tissus : os, cartilages, et tissus mous (muscles, graisses, vaisseaux). Les sarcomes de l’enfant représentent 12% des cancers chez l’enfant, alors que cela ne représente qu’1% chez l’adulte. S’il y a des spécificités pour les sarcomes chez l’enfant et l’adulte, des rapprochements biologiques et cliniques sont évidents : c’est la biologie des tumeurs qui va rapprocher les différents cas plutôt que l’âge.

Sarah WATSON, Institut CurieDiaporama


 

LES DEUX SYNDROMES DE LI-FRAUMENI, DE L’ENFANT ET DE L’ADULTE

Le syndrome de Li-Fraumeni est un syndrome de prédisposition au cancer héréditaire, lié à des mutations germinales de TP53. Ce gène a un rôle important dans les mécanismes de réparation de l’ADN, il est donc important d’évaluer l’impact des traitements sur les risques de second cancer pour adapter le suivi de ces patients. Chez l’enfant, ce syndrome représente 4% des cas, à l’âge adulte il correspond à 5 à 8% des cas de cancers du sein survenant avant 31 ans. Laurence Brugières et Olivier Caron font un point sur les recherches en cours chez l’enfant et chez l’adulte, respectivement.

Laurence BRUGIERES, Gustave RoussyDiaporama


 

Olivier CARON, Gustave RoussyDiaporama


 

LES ENJEUX ETHIQUES DES ANALYSES GÉNÉTIQUES EN ONCOPÉDIATRIE À L’ÈRE DES NOUVELLES TECHNOLOGIES DE SÉQUENCAGE

Sandrine de Montgolfier fait un pas de côté et s’intéresse aux enjeux éthiques des analyses génétiques en oncopédiatrie à l’ère du séquençage du génome. Le séquençage du génome permet d’avoir accès à des données qui peuvent servir au diagnostic et à l’adaptation du traitement au type de tumeur, mais également de prédire les risques chez le malade et les membres de sa famille. Cela va avoir pour conséquence un bouleversement des temporalités et de la prise en compte des enjeux psychiques, notamment sur la difficulté pour les familles d’appréhender de manière simultanée l’intérêt d’analyses constitutionnelles en plus des somatiques. Sandrine de Montgolfier revient également sur les questions éthiques et juridiques qui se posent.

Sandrine DE MONTGOLFIER, Université Paris Est CréteilDiaporama


 

EPIGÉNÉTIQUE ET ONCOGENÈSE DES GLIOMES PÉDIATRISUES INFILTRANTS DU TRONC CÉRÉBRAL

David Castel est lauréat de l’appel à projets EMERGENCE 2018 du Cancéropôle IDF. Il s’intéresse aux gliomes infiltrants du tronc cérébral (DIPG), qui ont été pendant très longtemps classés avec les glioblastomes de l’adulte alors qu’ils présentent de nombreuses spécificités. Les premières comparaisons entre ces deux types de cancers ont été publiés pour la première fois en 2010, et mettent en évidence des anomalies et des profils d’expression très différents. Le séquençage de génomes entiers de tumeurs ont permis de mettre en évidence des mutations de l’histone H3 K27M chez 90% des cas de DIPG chez l’enfant, et donc une spécificité génétique des gliomes malins de l’enfant et de l’adolescent.

David CASTEL, Gustave Roussy, INSERMDiaporama


 

RASSEMBLER LES FORCES POUR AMÉLIORER LA PRISE EN CHARGE ET L’ACCÈS AUX TRAITEMENTS

Comment rassembler les forces pour améliorer la prise en charge des enfants et des enfants devenus adultes ? Comment le développement d’une thérapie chez l’adulte peut-il bénéficier à la pédiatrie ? Les intervenants de cette session donnent quelques éléments de réponse en parlant d’essais thérapeutiques et des modalités de surveillance.

ACCÈS AUX INNOVATIONS THÉRAPEUTIQUES EN CANCÉROLOGIE PÉDIATRIQUE

Patricia Blanc, présidente de l’association Imagine for Margo, rappelle que les cancers sont la première cause de mortalité par maladie en pédiatrie, dans les pays industrialisés. 2500 enfants sont diagnostiqués chaque année en France. Le taux de mortalité d’un enfant sur 5 n’a pas évolué depuis 15 ans, à cause d’un manque de recherches cliniques dédiées aux enfants : seuls 2 traitements innovants chez l’enfants ont été approuvés entre 2011 et 2015, contre 70 chez l’adulte. François Doz présente les programmes de documentation moléculaire des cancers de l’enfant et quelques essais cliniques précoces menés ces dernières années spécifiquement chez les enfants. Il évoque également les perspectives en termes de développements de nouveaux traitements ainsi que l’importance de la cohésion pour la collecte de fonds pour la recherche. Patricia Blanc présente l’ensemble des actions réalisées par l’association pour le financement de la recherche, pour mieux comprendre les cancers pédiatriques et mieux les soigner. Elle revient également sur l’ensemble des actions menées avec succès en France et en Europe pour mobiliser les pouvoirs publics sur la question des cancers pédiatriques.

Patricia BLANC, Association Imagine for Margo, François DOZ, Institut Curie et Université de ParisDiaporama


 

LES CANCERS LIÉS AUX ALTÉRATIONS DU SYSTÈME MMR : DE L’ADULTE À L’ENFANT

Chrystelle Colas s’intéresse aux cancers liés aux altérations du système de réparation des mésappariements, c’est à dire MisMatch Repair ou MMR. Elle parle aujourd’hui des bases moléculaires des cancers liés à la déficience du système MMR, et présente quelques éléments cliniques. Les nouvelles techniques de séquençage permettent de diagnostiquer plus facilement des instabilités des micro-satellites, qui concernent à la fois des cancers sporadiques (85%) et héréditaires (15%). Les formes héréditaires correspondent à des prédispositions du cancer du colon : il s’agit du Syndrome de Lynch, qui touche principalement des adultes, et du syndrome CMMRD qui est plutôt pédiatrique. Un enjeu diagnostic majeur est le diagnostic différentiel entre ces deux types de cancers, des cas pédiatriques de Lynch ou de CMMRD chez l’adulte existant parfois.

Chrystelle COLAS, Institut CurieDiaporama


 

SPÉCIFICITÉS DES CANCERS RARES CHEZ LES AJA : DE LA MALADIE AUX JEUNES OU VICE VERSA

Nathalie Gaspar est oncologue pédiatre, elle s’intéresse spécifiquement aux cas de cancers rares chez les adolescents et jeunes adultes (AJA). Il existe une grande disparité sur la prise en charge de ces cancers rares, liée à la définition floue de la catégorie AJA. Cela complique les recherches sur la biologie tumorale et les particularité des cancers de cette population. Si la survie globale est importante, les progrès thérapeutiques sont néanmoins insuffisants avec une moindre participation aux essais thérapeutiques. Les risques de séquelles à long terme sont également importants. Lise Molimard en parle également, et présente les actions menées par l’association On Est Là pour l’accompagnement des 13/30 ans par leurs pairs, pendant et après leur cancer.

Nathalie GASPAR, Gustave RoussyDiaporama


 

Lise MOLIMARD, Association On Est LàDiaporama


 
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