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Dr BRESSAC-DE PAILLERETS


Recherche translationnelle

Brigitte Bressac de Paillerets travaille sur les types de cancers rares suivants :

  • Catégorie : Cancers pédiatriques, Cancers rares de la peau ou des yeux
  • Sous-catégories : Cancers pédiatriques héréditaires, Mélanome malin muqueux et extramuqueux

Supports de la recherche :

  • Collection bio-clinique
  • Modèles


 
Collections et / ou modèles disponibles : Centre de ressources Biologiques de Gustave Roussy: oncogénétique


Résumé de la recherche :

Notre projet vise à étudier les mécanismes génétiques responsables de la survenue de mélanomes pédiatriques, sans histoire familiale de mélanome, avec l'hypothèse que certains surviennent suite à un « accident » génétique de novo.

Nous avons obtenu des données de séquençage d'exomes et identifié l'existence de mutations de novo germinales ou post-zygotiques de gènes impliqués dans le développement de la crête neurale ou le cancer, dans une dizaine de cas.

Nous avons étudié 3 gènes candidats dans un modèle d'embryon de poulet et montré : 1- que ces trois gènes étaient exprimés dans les cellules de la crête neurale, à différentes étapes du développement de l'embryon ; 2- que la perte d'expression de ces trois gènes conduit à des phénotypes comportant des anomalies de développement des mélanocytes.

Dans la continuité de ces résultats, notre projet de recherche comprend deux parties : (1) étendre les analyses génétiques à des tumeurs pour lesquelles des données de CGH sont aussi disponibles; (2) étudier les effets phénotypiques et moléculaires des variants génétiques issus de nos données d'exomes dans l'embryon de poulet, seuls ou en association avec d'autres « drivers » de la progression tumorale du mélanome.



Références bibliographiques :

  1. Jouenne F, Chauvot de Beauchene I, Bollaert E, Avril MF, Caron O, Ingster O, Lecesne A, Benusiglio P, Terrier P, Caumette V, Pissaloux D, de la Fouchardière A, Cabaret O, N'Diaye B, Velghe A, Bougeard G, Mann GJ, Koscielny S, Barrett JH, Harland M, Newton-Bishop J, Gruis N, Van Doorn R, Gauthier-Villars M, Pierron G, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Guimbaud R, Delnatte C, Scoazec JY, Eggermont AM, Feunteun J, Tchertanov L, Demoulin JB, Frebourg T, Bressac-de Paillerets B. Germline CDKN2A/P16INK4A mutations contribute to genetic determinism of sarcoma. J Med Genet. 2017 on line Jun 7. pii: jmedgenet-2016-104402.
  2. Caroline Bonet#, Flavie Luciani#, Jean-François Ottavi#, Justine Leclerc, Fanélie-Marie Jouenne, Marina Boncompagni, Karine Bille, Véronique Hofman, Guillaume Bossis, Gian Marco de Donatis, Thomas Strub, Yann Cheli, Mickaël Ohanna, Frédéric Luciano, Sandrine Marchetti, Stéphane Rocchi, Marie-Christine Birling, Marie-Françoise Avril, Nicolas Poulalhon, Thomas Luc, Paul Hofman, Jean-Philippe Lacour, Irwin Davidson, Brigitte Bressac-de Paillerets#, Robert Ballotti#, Jean-Christophe Marine#, and Corine Bertolotto. Deciphering the role of oncogenic MITFE318K in senescence delay and melanoma progression. JNCI, 2017; 109(8). # These authors equally contributed to this work.
  3. de la Fouchardière A, Cabaret O, Savin L, Combemale P, Schvartz H, Penet C, Bonadona V, Soufir N, Bressac-de Paillerets B. Germline BAP1 mutations predispose also to multiple basal cell carcinomas. Clin Genet. 2015 Sep; 88(3):273-7.

Activité clinique : Gustave Roussy

Activité recherche : INSERM

Mots-clés : Génétique, Prédisposition, Cancer, Séquençage, Exomes

Site internet



Unité U1186, Laboratoire Immunologie intégrative et Génétique oncologique

Gustave Roussy,
114 rue Edouard Vaillant
94805 Villejuif

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