Dr CAPUTO Sandrine

Chercheur
Recherche translationnelle

Sandrine CAPUTO travaille sur les types de cancers rares suivants :

• Catégorie : Cancers rares gynécologiques
• Sous-catégories : Tumeurs épithéliales du sein, Cancers héréditaires gynécologiques, Adénocarcinomes rares du sein, Cancers du sein et de l'ovaire héréditaires

Supports de la recherche :

• Cohorte de patients
• Registre

Résumé de la recherche :

Références bibliographiques :

1. Caputo S.M., Guidugli L, Carreira A, Ehlen A, Galli A, Monteiro AN, Neuhausen SL, Hansen TV, Couch FJ, Vreeswijk MP; ENIGMA consortium. (2014) "Functional Assays for Analysis of Variants of Uncertain Significance in BRCA2." Hum. Mutation 35(2):151-64
2. Millot G.A., Carvalho M.A., Caputo S.M., Vreeswijk M.P.G., Brown M.A., Webb M., Rouleau E., Neuhausen S.L., Hansen T.v.O., Galli A., Brandão R.D., Blok M.J., Velkova A., Couch F.J., Monteiro A.N.A. on behalf of the ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles Consortium) Functional Assay Working Group. (2012) "A Guide for Functional Analysis of BRCA1 Variants of Uncertain Significance (VUS)." Hum Mutat. 33(11):1526-37
3. Caputo S.M., Guidugli L, Carreira A, Ehlen A, Galli A, Monteiro AN, Neuhausen SL, Hansen TV, Couch FJ, Vreeswijk MP; ENIGMA consortium. (2014) "Functional Assays for Analysis of Variants of Uncertain Significance in BRCA2." Hum. Mutation 35(2):151-64

Activité clinique : Institut Curie

Activité recherche : Institut Curie

Mots-clés : BRCA1, BRCA2, Biophysique, fonctionnel, base de données

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Institut Curie

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75005 Paris