Le groupe de travail Sciences Humaines et Sociales du Cancéropôle Île-de-France a organisé, le 27 mai 2016, une journée consacrée aux enjeux de la médecine prédictive, et plus particulièrement de l’oncogénétique, pour la recherche en sciences humaines et sociales.
L’effort international du séquençage du génome humain et le développement massif de la génétique médicale ces dernières années a eu pour conséquence l’émergence de nouvelles stratégies thérapeutiques des cancers, ainsi qu’une
La médecine de précision utilise des biomarqueurs tumoraux spécifiques et offre aux patients des traitements individualisés déterminés par leur constitution génétique et adaptés à leur âge. La médecine prédictive, quant à elle, s’appuie sur des analyses génétiques pour déterminer le risque d’une personne de développer une maladie. Ces dernières années ont vu la mise en place dans les hôpitaux de consultations d’oncogénétique visant à déterminer le risque génétique de développer un cancer. Ces progrès médicaux s’accompagnent immanquablement de questions juridiques, éthiques, sociétales, psychologiques. Comment peut-on aider des personnes à prendre leurs décisions préventives ? Avec quel type d’outils ? Quels sont les impacts psychiques de la démarche génétique en 2016 ? Quels enjeux individuels cliniques, éthiques, médicaux, juridiques, économiques mais aussi quels enjeux collectifs, sociétaux ?
Cette journée a réuni des chercheurs des différentes disciplines des sciences humaines et sociales, et leur a permis de faire le constat des changements rapides du monde de la génétique médicale, d’une augmentation de la complexité, de l’évolution de la temporalité dans ce domaine. Des témoignages de patients et personnes concernées par cette démarche de médecine préventive ont apporté leur expertise tout au long de la journée pour envisager avec un nouveau regard la notion de consentement éclairé ou encore le rôle des patients, experts mais aussi messagers, dans la transmission de l’information.
La journée était découpée en 5 temps :
- Questions posées par l’oncogénétique aux disciplines des sciences humaines et sociales
- Le consentement et ses enjeux
- Les outils d’aide à la décision et à la prescription
- Les conséquences sociétales
- Nouvelles formes de prédiction : celle de l’efficacité thérapeutique
Diaporamas des intervenants
TEMPS 1 : Questions posées par l’oncogénétique aux SHS

Position de l’oncogénéticien
Olivier Caron, Gustave Roussy
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On ne trouve une mutation génétique de prédisposition que dans 10% des cas. Dans les 90% autres cas, c’est compliqué, O Caron #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
L’absence de détection d’une mutation génétique de prédisposition ne veut pas dire qu’il n’y a pas de risque, O Caron #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
L’information du patient en amont d’un éventuel test est quelque chose de fondamental, celle de la parentelle à prendre en compte #genetshs
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O Caron met en garde contre la “mode” du séquençage et les société qui proposent aux particulier de séquencer leurs gènes #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
Aujourd’hui, séquencer un génome coûte moins de 1000€ et se fait en 1 jour, mais l’analyse des résultats prend du temps, O Caron #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016

Témoignage
Laetitia Mendès, association Geneticancer
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Laetitia Mendès, présidente de l’association @GeneticancerFR, parle de son histoire et ce qui l’a conduite à faire le test BRCA #genetshs
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Très émouvant témoignage de L Mendès (@GeneticancerFR) qui fait prendre conscience de l’impact du test y compris sur la famille #genetshs
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Temps 2 : le consentement et ses enjeux

Enjeux juridiques du consentement en oncogénétique
Frédérique Fontaine, Institut Curie
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“Ce sont les avancées scientifiques qui font évoluer les lois de bioéthique, qui sont du coup souvent en retard”, F Fontaine #genetshs
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Consentement et information sont étroitement liés, le patient doit être informé avant de faire son choix (loi 4/03/02), F Fontaine #genetshs
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Les enjeux de l’information : renseigner le patient sur le test mais aussi les impacts de son résultat sur la famille, F Fontaine #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
La loi tente de trouver un équilibre entre enjeux individuels et collectifs du test #oncogénétique de prédisposition, F Fontaine #genetshs
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Annonce de la mutation BRCA et stratégies de réduction du risque : quels enjeux psychologiques ?
Aude Michel, Université de Montpellier, MIS
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Les vécus des patientes porteuses de mutation sont très variés: vulnérabilité, impuissance, ineluctabilité, anxiété, honte, colère #genetshs
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“Etre porteuse du gène est un savoir encombrant dont on ne sait pas quoi faire”, à l’égard des membres de sa famille, A Michel #genetshs
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“Vivre avec une mutation #BRCA peut avoir des répercussions sociales : faut il en parler ? Comment en parler ?” Evoque A Michel #genetshs
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Le rôle du psychologue est essentiel dans l’accompagnement du choix de prévention pr s’assurer de la compréhension de la patiente, #genetshs
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Le suivi psychologique avant chaque étape permet d’anticiper l’impact du test, du suivi médical, de la chirurgie s’il y en a une #genetshs
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Le consentement à l’information de la parentèle en oncogénétique : expression d’un véritable choix du patient ?
Benjamin Derbez, Inserm, IRIS
Sandrine de Montgolfier, Université Paris Est Créteil Marne La Vallée, IRIS
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B Derbez a réalisé une enquête ethnographique pour voir si l’information à la parentelle par le patient est la meilleure approche #genetshs
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Les patients décident le + svt d’informer eux-même la famille, décision qui convient aux médecins. Pourquoi ? s’interroge B Derbez #genetshs
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S de Montgolfier insiste sur la réflexion éthique : qui informe la famille ? le patient, le patient accompagné, le médecin ? #genetshs
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Enjeux thérapeutiques : la chirurgie de réduction de risque
Edwige Bourstyn, AP-HP Hôpital Saint Louis
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Malgré la chirurgie de réduction de risques, E Bourstyn et l’ @APHP recommandent de continuer une surveillance médicale #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
Enjeu sociétal : la demande de chirurgie prophylactique est croissante chez les femmes non mutées, ms pas de bénéfice en survie #genetshs
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E Bourstyn évoque une étude française rétrospective sur le vécu de la chirurgie de réduction de risques https://t.co/nzIy6Iu4Xb #genetshs
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TEMPS 3 : Communication et aide à la décision

En famille : communication de l’information du risque génétique
Ellen Smets, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
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Un patient ne retient que la moitié des informations données par le médecin en rdv, mais doit expliquer à sa famille @EMASmets #genetshs
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L’équipe d’@EMASmets a évalué l’effet d’une info approfondie des patients sur l’info de la parentèle https://t.co/vubdeFueOj #genetshs
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La communication clinicien – patient en oncogénétique : enjeux actuels
Anne Brédart, Institut Curie, Université Paris Descartes
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L’information génétique donnée aux patients est complexe : il s’agit de probabilités, et pas d’une prédiction à 100%, A Brédart #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
“Le risque est compris de manière affective et non rationnelle, en fonction de l’expérience familiale” et être surévalué A Brédart #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
TEMPS 5 : Nouvelle forme de prédiction : celle de l’efficacité thérapeutique

Oncogénétique : des défis encore à relever !
Dominique Stoppa-Lyonnet, Institut Curie, Université Paris Descartes
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L’enjeu n’est pas tant l’identification des mutations, mais leur interprétation clinique (analyse des variants), D Stoppa-Lyonnet #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
Perspectives futures : on est en train d’identifier d’autres gènes qui pourraient avoir un intérêt préventif comme BRCA 1 et 2 #genetshs
— Cancéropôle IDF (@canceropole) May 27, 2016
