Le Cancéropôle Île-de-France a organisé, le 13 novembre 2025 un webinaire élaboré par son groupe de travail « Cancers et tumeurs rares » qui s’est intéressé aux anomalies des télomères, et leur impact diagnostique et téranostique sur différents types de cancers rares.
Ce séminaire permet un panorama de différentes techniques permettant d’étudier ces anomalies : Flow-fish, Télo-fish, approches génétiques et Télo-PCR.
Présentation générale de la biologie des télomères
Delphine PONCET, UCBL HCL Lyon
Les télomères sont des structures qui protègent l’extrémité de nos chromosomes et contribuent à préserver la stabilité de notre matériel génétique. Leur raccourcissement ou leur dysfonctionnement peut favoriser l’apparition de maladies et participer au développement de nombreux cancers.
Cette présentation introductive permet de comprendre le rôle biologique des télomères, les mécanismes qui assurent leur maintien et leur implication dans la transformation des cellules normales en cellules cancéreuses. Elle fournit les bases nécessaires pour appréhender les différentes approches diagnostiques présentées dans la suite du webinaire.
Approche sur différents types de cancers rares
Flow-FISH appliqué en hématologie
Elodie Lainey, AP-HP Hôpital Robert Debré
Certaines maladies génétiques rares sont causées par des anomalies du maintien des télomères. Elles peuvent toucher plusieurs organes et augmenter le risque de développer certaines hémopathies ou cancers. À travers l’exemple de la technique FLOW-FISH, cette intervention montre comment la mesure de la longueur des télomères est aujourd’hui utilisée en pratique clinique pour aider au diagnostic de ces maladies et à la prise en charge des patients.
Approches génétiques sur des paragangliomes
Alexandre Buffet, AP-HP HEGP
Les paragangliomes et phéochromocytomes sont des tumeurs rares dont l’évolution est difficile à prévoir. Identifier les patients présentant un risque accru de développer des métastases constitue un enjeu majeur. Cette présentation illustre comment l’étude de certaines anomalies génétiques impliquées dans le maintien des télomères permet d’améliorer l’évaluation du pronostic et d’affiner le suivi des patients atteints de ces cancers rares.
Immunohistologie : Telo-FISH appliquées aux tumeurs neuroendocrines du pancréas
Jérôme Cros, AP-HP H Beaujon, CRI
Les tumeurs neuroendocrines du pancréas utilisent parfois des mécanismes particuliers pour maintenir leurs télomères et poursuivre leur développement. Cette présentation montre comment l’analyse des télomères directement dans les tissus tumoraux peut aider les pathologistes à mieux caractériser ces cancers, à estimer leur agressivité et à apporter des informations utiles pour la prise en charge des patients.
Telo-PCR avec recherche de circle, appliqué sur le gliome
Delphine PONCET, UCBL HCL Lyon
Les gliomes sont les tumeurs cérébrales primitives les plus fréquentes et présentent souvent des altérations des mécanismes de maintien des télomères. À travers cette approche moléculaire innovante, cette présentation montre comment l’étude des télomères peut contribuer à mieux identifier les différents sous-types de gliomes, améliorer leur classification et fournir des informations pronostiques complémentaires.
Quelle technique utiliser pour répondre à quelle question scientifique ?
Delphine PONCET, UCBL HCL Lyon
De nombreuses méthodes permettent aujourd’hui d’étudier les télomères, chacune présentant des avantages, des limites et des applications spécifiques.
Cette conclusion propose une synthèse des différentes approches présentées au cours du webinaire et aide à comprendre dans quel contexte utiliser chaque technique, qu’il s’agisse de recherche fondamentale, de diagnostic clinique ou d’étude de cancers rares
