Les cancers rares sont un problème de santé publique : difficiles à diagnostiquer et à être pris en charge, l’errance diagnostique est en moyenne de trois ans et demi. En recherche, les professionnels se retrouvent confrontés à des difficultés propres à la thématique : difficultés d’obtention des financements résultant du statut « Rares» dans les appels d’offre Cancers, et du statut de « Cancers » dans les appels d’offre Maladies Rares, manque d’attrait pour les partenaires industriels car seul un petit nombre de patients sont concernés.

L’Île-de-France est leader sur la thématique des cancers rares : sur les 17 centres experts nationaux cancers rares labellisés par l’INCa, 10 se trouvent en Ile de France. Un groupe de travail dédié à la thématique des cancers rares a été constitué au sein du Cancéropôle Île-de-France dans le cadre du 3^e Plan Cancer de manière à structurer les actions dans le domaine.

1. Enquête et recensement des besoins

De manière à identifier les chercheurs et cliniciens franciliens impliqués dans des thématiques cancers rares et évaluer leurs besoins, le groupe de travail a réalisé en 2015 un recensement des équipes franciliennes. Ce travail d’enquête a servi de point de départ pour la mise en place d’actions structurantes et d’animation répondant aux besoins exprimés dans l’enquête.
Un travail a également été réalisé par le groupe de travail pour définir et lister les différents types de cancers rares identifiés. Cette liste a servi de base à la création de l’annuaire des chercheurs.

> Liste des différents types de cancers rares

2. Mise en place d’une action structurante : programme EXORARE

Le groupe de travail a mis en place sur plusieurs centres franciliens un projet de RCP moléculaire de recours pour les cancers rares solides progressifs. Ce programme a été appelé EXORARE et a été lancé en Mars 2016. L’objectif principal de cette action est d’évaluer l’impact du séquençage complet des exons couplé au séquençage d’ARN pour la prise en charge des patients atteints de cancers rares solides.

3. Création de liens entre chercheurs, avec les associations de patients et les industriels

Afin de répondre aux attentes des équipes ‘Cancers rares’, un premier colloque a été organisé en 2016 sur le thème de l’accès aux thérapies innovantes afin de mobiliser les industriels, promouvoir les essais de phase II et de phase III et de faciliter l’accès aux thérapies innovantes pour les patients atteints de cancers rares. Des associations de patients, impliquées au sein du groupe de travail, ont également participé à la journée de manière à faire entendre la voix des patients lors des échanges.
Le groupe de travail a décidé de consacrer son deuxième colloque à la mise en lumière des chercheurs travaillant sur les Cancers Rares en Île-de-France. Le Colloque Annuel 2018 du Cancéropôle IDF y a été consacré..

> Compte-rendu multimédia du séminaire “Faciliter l’accès aux thérapies innovantes”
> Compte-rendu du 13e colloque du Cancéropôle IDF dédié aux cancers rares
> Compte-rendu multimédia du séminaire “Cancers rares : de l’âge pédiatrique à l’âge adulte”

4. Mise à disposition d’outils et ressources

Le groupe de travail a ainsi mis en place ce mini-site répertoriant tous les outils disponibles pour les équipes travaillant sur les cancers rares : une définition et la liste des différents types de cancers rares, des liens vers des sites web et centres de référence sur les cancers rares, les compte-rendu des journées de séminaires permettant de retrouver les informations utiles qui y ont été dites, et enfin un annuaire des chercheurs franciliens travaillant sur les cancers rares de manière à faciliter le réseautage des équipes de recherche et améliorer leur visibilité.

> Annuaire des chercheurs recensés travaillant sur les cancers rares

Le Groupe de Travail soutient également les projets de recherche innovants et émergents dans le domaine de la recherche sur les cancers rares.

> AAP 2018 : 3 projets relatifs aux cancers rares financés
> AAP 2019 : 6 projets relatifs aux cancers rares financés
> AAP 2020 : 3 projets relatifs aux cancers rares financés
> AAP 2021 : 5 projets relatifs aux cancers rares financés
> AAP 2022 : 3 projets relatifs aux cancers rares financés

Via l’Appel à Projet Émergence 2018, 3 projets relatifs aux cancers rares ont été retenus.

Acronyme	Titre	Candidat	Laboratoire
EPI-DIPGO	Dérégulations épigénétiques à l’origine de l’oncogenèse des DIPG	CASTEL David	Vectorologie et thérapeutiques anti-cancéreuses
MABCpathway	Régulation croisée entre signalisation androgénique, facteurs NFAT et voie Wnt dans les cancers du sein moléculaire apocrine	LEHMANN-CHE Jacqueline	INSERM U976
TGFUBIOS	Analyse de l’ubiquitome induit par le TGF-β dans une lignée d’ostéosarcome	PRUNIER Céline	Centre de Recherche de Saint-Antoine

Via l’Appel à Projet Émergence 2019, 6 projets relatifs aux cancers rares ont été retenus.

Acronyme	Titre	Candidat	Laboratoire
COMUM	Faciliter la COmmunication entre la personne atteinte de Mélanome Uvéal Métastatique et son médecin	BREDART Anne	Institut Curie, Département de Soins de Support, Unité de Psycho-Oncologie
MYELOPROT	Potentialisation des inhibiteurs du protéasome dans le traitement du myélome multiple par blocage du translocon	DEMANGEL Caroline	INSERM Institut Pasteur U1221, Immunomodulation et infection, Equipe “Immunobiologie de l’Infection”
ASCLEPIOS	InnovAtion d’un outil endoSCo-thérapeutique à micro-pLasma pour le traitEment orthotoPIque des chOlangiocarcinomeS	DUFOUR Thierry	UMR7648, Laboratoire de Physique des Plasmas
ANAPAP	Nouveaux outils moléculaires dans la prise en charge et le monitoring des lésions prétumorales et des cancers de l’anus HPV induits	PÉRÉ Hélène	INSERM U970, PARCC, Immunothérapie et traitement antiangiogénique en pathologie cancérologique
AMMEN	Analyse multi-omique des méningiomes agressifs de patients NF2	PEYRE Matthieu	INSERM U1127 CNRS UMR 7225, CRICM, Equipe de Neuro-Oncologie expérimentale
FLUDALYM	Pertinence de nouveaux traceurs moléculaires pour la détection et le suivi des lymphomes cérébraux primitifs.	TRUILLET Charles	INSERM CEA UMR1023, Institut des sciences du vivant Frédéric Joliot, Imagerie Moléculaire In Vivo

Via l’Appel à Projet Émergence 2020, 3 projets relatifs aux cancers rares ont été retenus.

Acronyme	Titre	Candidat	Laboratoire
SWISARC SWI/SNF	Caractérisation de l’hétérogénéité intra-tumorale dans les sarcomes avec altération du complexe de remodelage de la chromatine	POSTEL-VINAY Sophie	INSERM, Gustave Roussy, Biomarqueurs prédictifs et nouvelles stratégies thérapeutiques
ThéBioCaPe	Identification de nouvelles thérapies et de biomarqueurs prédictifs de la réponse thérapeutique dans les cancers pédiatriques du foie réfractaires aux traitements conventionnels	REBOUISSOU Sandra	Centre de Recherche des cordeliers, Inserm UMRS1138, Equipe 28, Génomique fonctionnelle des tumeurs solides
SingleSARC	Hétérogénéité intra tumorale des liposarcomes dédifférenciés : impacts théranostiques	WATSON Sarah	Institut Curie, Cancer, hétérogénéité, instabilité et plasticité (CHIP)

Via l’Appel à Projet Émergence 2021, 5 projets relatifs aux cancers rares ont été retenus.

Acronyme	Titre	Candidat	Laboratoire
TSGlio	Caractérisation transcriptionnelle et spatiale et à l’échelle de la cellule unique de gliomes de haut grade	Florence CAVALLI	Institut Curie, U900
After MET	Effets biologiques des thérapies métaboliques ciblant les glioblastome avec une dépendance à la voie de la phosphorylation oxydative (“OXPHOS”)	Anna Luisa DI STEFANO	ICM U1127
InvaBrain	Etude de l’hétérogénéité inter-tumorale du profil d’invasion des cellules de glioblastome dans des organoïdes cérébraux	Ahmed IDBAIH	ICM, U1127
MesoHetSpa	Hétérogénéité intra-tumorale spatiale du mésothéliome pleural malin	Didier JEAN	Centre de Recherche Les Cordeliers, U1138, équipe FunGeST
PTMNF1	Prévenir la transformation maligne dans la neurofibromatose de type 1	Piotr TOPILKO	Institut Mondor de Recherche Biomedicale, U955, équipe 9

Via l’Appel à Projet Émergence 2022, 3 projets relatifs aux cancers rares ont été retenus.

Acronyme	Titre	Candidat	Laboratoire
Spatial-DL	Transcriptomique spatiale et Intelligence Artificielle pour l’étude des tumeurs de type hépatocholangiocarcinome	CALDERARO Julien	VHC Henri Mondor, Inserm U955
TERG	Transition d’état cellulaire dans le glioblastome en réponse aux traitements	SEANO Giorgio	Signalisation, radiobiologie et cancer, Institut Curie U1021/UMR3347
Glio-Resist	Mécanismes de résistance aux chimiothérapies par Temozolomide et CCNU dans le glioblastome	TOUAT Mehdi	Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, U1127