De manière à identifier les chercheurs et cliniciens franciliens impliqués dans des thématiques cancers rares et évaluer leurs besoins, le groupe de travail a réalisé en 2015 un recensement des équipes franciliennes. Ce travail d’enquête a servi de point de départ pour la mise en place d’actions structurantes et d’animation répondant aux besoins exprimés dans l’enquête. Un travail a également été réalisé par le groupe de travail pour définir et lister les différents types de cancers rares identifiés. Cette liste a servi de base à la création de l’annuaire des chercheurs, et est aujourd’hui utilisée par le plan France Médecine Génomique 2025.
On considère un cancer comme étant rare si son incidence annuelle est inférieure à 6 cas pour 100 000 habitants. La liste des cancers rares de l’adulte a été établie d’après la classification publiée en 2011 par le groupe de travail RARECARE. Dans cette large étude, l’incidence annuelle de tous les cancers rares groupés a été évaluée à 108/100 000, soit 22% de tous les cancers diagnostiqués. La liste des Cancers Rares est également téléchargeable (PDF, 525Kb).
A ces cas, s’ajoutent les formes héréditaires de cancers, ainsi que la plupart des cancers pédiatriques (liste basée sur l’international classification of children cancer).
Cancers pédiatriques
- Neuroblastome et ganglioneuroblastome
- Nephroblastome
- Medulloblastome
- Rétinoblastome
- Hépatoblastome
- Blastome pleuropulmonaire
- Pancréatoblastome
- Neuroblastome olfactif
- Tumeur rhabdoide du foie
- Cancers pédiatriques héréditaires
- Ataxie-Télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Fanconi
- Autres cancers pédiatriques héréditaires
Cancers liés à l’environnement
Cancers rares thoraciques
- Tumeurs de la trachée et du poumon
- Carcinome épidermoïde de la trachée et variantes
- Adénocarcinome de la trachée et variantes
- Adenocarcinome de la trachée de type glande salivaire
- Carcinome adénosquameux du poumon
- Carcinome du poumon à large cellules
- Carcinome du poumon de type glande salivaire
- Carcinome sarcomatoïde pulmonaire
- Lymphome primitif pulmonaire
- Tumeurs du thymus
- Thymome malin
- Carcinome épidermoïde du thymus
- Carcinome indifférencié du thymus
- Carcinome lymphoépithélial du thymus
- Adénocarcinome du thymus et variantes
- Mésothéliome malin
- Mésothéliome de la plèvre et du péricarde
- Mésothéliome du péritoine et de la tunique vaginale
- Cancers thoraciques héréditaires
- Syndrome BAP1
- Autres cancers thoraciques héréditaires
Cancers rares de la sphère digestive
- Tumeurs épithéliales de l’œsophage
- Carcinome épidermoide de l’oesophage et variantes
- Adénocarcinome de l’oesophage et variantes
- Carcinome de l’oesophage de type glande salivaire
- Carcinome indifférencié de l’œsophage
- Tumeurs épithéliales de l’estomac
- Carcinome épidermoïde de l’estomac et variantes
- Carcinome de l’estomac de type glande salivaire
- Carcinome indifférencié de l’estomac
- Tumeurs épithéliales de l’intestin grêle
- Adénocarcinome de l’intestin grêle et variantes
- Carcinome épidermoïde de l’intestin grêle et variantes Tumeurs épithéliales du colon
- Carcinome épidermoïde du colon et variantes
- Fibromyxome et adénocarcinome mucineux de l’appendice
- Tumeurs épithéliales du rectum
- Tumeurs épithéliales du canal anal
- Carcinome épidermoïde du canal anal et variantes
- Adénocarcinome du canal anal et variantes
- Maladie de Paget du canal anal
- Tumeurs épithéliales du pancréas
- Carcinome adénosquameux du pancréas
- Carcinome à cellules acineuses du pancréas
- Cystadénocarcinome mucineux du pancréas
- Carcinome intracanalaire papillaire et mucineux du pancréas
- Carcinome pseudopapillaire et solide du pancréas
- Cystadénocarcinome séreux du pancréas
- Carcinome à cellules géantes de type ostéoclastiques du pancréas
- Tumeurs épithéliales du foie et du tractus biliaire intrahépathique
- Carcinome hépatocellulaire du foie et du tractus biliaire intrahépatique
- Carcinome hépatique fribrolamellaire
- Cholangiocarcinome intrahépatique
- Adénocarcinome du foie et du tractus biliaire intrahépatique et variantes
- Carcinome indifférencié du foie et du tractus biliaire intrahépatique
- Carcinome épidermoïde du foie et du tractus biliaire intrahépatique et variantes
- Cystadénocarcinome hépato-biliaire
- Tumeurs épithéliales de la vésicule biliaire et du tractus biliaire extra-hépathique
- Adénocarcinome de la vésicule biliaire et variantes
- Adénocarcinome du tractus biliaire extra-hépathique et variantes
- Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et du tractus biliaire extra-hépathique
- Cancers héréditaires du tractus digestif
- Syndrome de Lynch Syndrome CMMR-D
- Syndrome de Muir Torre
- Polypose adénomateuse familiale
- Polypose familiale atténuée
- Polypose gastro-intestinale juvénile
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cancers gastriques héréditaires
- Syndrome de Cowden
- Autres cancers héréditaires du tractus digestif
Sarcomes
- Sarcomes des tissus mous
- Sarcome des tissus mous de la tête et du cou
- Sarcome des tissus mous des membres
- Sarcome des tissus mous du tronc
- Sarcome des tissus mous du médiastin Sarcome des tissus mous du cœur
- Sarcome des tissus mous du sein Sarcome des tissus mous de l’utérus
- Sarcome des tissus mous paratesticulaire
- Sarcome des tissus mous d’autres voies génito-urinaires (vulve, vagin, ovaire, pénis, prostate, testicule, rein, bassin rénal, uretère, vessie, urètre)
- Sarcome des tissus mous du tractus digestif et des viscères
- Sarcome des tissus mous du péritoine et du rétropéritoine
- Sarcome des tissus mous du pelvis
- Sarcome des tissus mous de la peau
- Sarcome des tissus mous paraorbitaux Sarcome des tissus mous du cerveau et du système nerveux
- Rhabdomyosarcome embryonnaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome alvéolaire des tissus mous Sarcome d’Ewing des tissus mous
- Sarcomes osseux
- Sarcome osseux
- Sarcomes chondrogéniques
- Sarcomes de la notocorde, chordome
- Sarcomes vasculaires
- Sarcome d’Ewing
- Tumeurs épithéliales, Adamantinome
- Autres sarcomes de haut grade (fibrosarcome, fibrohistiocytome myxoïde malin)
- GIST sarcome stromal gastrointestinal
- Sarcomes de Kaposi
- Sarcomes héréditaires
- GIST SDH-dépendant
- Syndrome de Carney-Stratakis
- Syndrome de Li-Fraumeni
Tumeurs neuroendocrines
- Tumeurs neuroendocrines
- Carcinome endocrine bien différencié du pancréas et du tractus digestif
- Carcinome endocrine peu différencié du pancréas et du tractus digestif
- Carcinome mixte endocrine / exocrine du pancréas et du tractus digestif
- Carcinome endocrine de la glande thyroïde
- Carcinome neuroendocrine de la peau
- Tumeur carcinoïde bronchique
- Carcinome neuroendocrine avec d’autres localisations
- Phéochromocytome malin
- Paragangliome
- Carcinomes de la glande pituitaire
- Carcinomes de la glande thyroïde
- Carcinomes des glandes parathyroïdes
- Carcinome du cortex surrénal
- Tumeurs neuroendocrines héréditaires
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 2
- Paragangliomes héréditaires
- Phéochromocytomes familiaux
- Leiomyomatose familiale
- Maladie de von Hippel Lindau
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Jaw
- Complexe de Carney
- Autres tumeurs neuroendocrines héréditaires
Tumeurs rares du cerveau et du système nerveux central
- Tumeurs du système nerveux central
- Tumeurs astrocytaires
- Tumeurs oligodendrogliales
- Tumeurs épendymaires
- Tumeur glio-neuronales et tumeurs neuronales
- Carcinome des plexus choroïdes
- Méningiomes malins
- Lymphome primitif du cerveau
- Tumeurs embryonnaires du sytème nerveux central
- Tumeurs embryonnaires du tissu neuroépithélial
- Tumeurs germinales primitives du système nerveux central
- Cancers héréditaires du système nerveux central
- Neurofibromatose de type 2
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Autres cancers héréditaires du système nerveux central
Cancers hématologiques
- Maladies lymphoïdes
- Lymphome de Hodgkin classique
- Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire
- Lymphome/leucémie B/T lymphoblastique (et Lymphome/Leucémie de Burkitt)
- Lymphome T périphérique (Syndrome de Sézary, Mycosis fongoïde)
- Autres types de lymphomes à cellules T/NK
- Lymphome diffus à grandes cellules B
- Lymphome folliculaire Leucémie à tricholeucocytes
- Plasmocytome, myélome multiple, maladie des chaines lourdes
- Lymphome à cellules du manteau
- Leucémie/Lymphome prolymphocytaire B
- Leucémies myéloblastiques aigues
- Leucémie aigue promyelocytaire avec translocation t(15;17) et variantes LAM
- Tumeurs myeloprolifératives
- Leucémie myéloïde chronique
- Autres tumeurs myéloprolifératives
- Mastocytose
- Syndromes myélodysplasiques
- Syndrome myélodysplasique et syndrome 5q
- Autres syndromes myélodysplasiques
- Leucémie chronique myélomonocytaire
- Leucémie chronique myéloïde atypique BCR/ABL négative
- Histiocytose
- Histiocytoses du groupe L (Langerhans, Erdheim-Chester)
- Histiocytoses du groupe C (cutanées et mucocutanées)
- Histiocytoses du groupe M (malignes)
- Histiocytoses du groupe R (maladie de Rosai-Dorfman et inclassables)
- Cancers héréditaires hématologiques
- Ataxie-télangectasie
- Prédisposition à la leucémie myéloïde
- Syndromes myéloprolifératifs JAK2
- Anémie de Fanconi
- Autres cancers héréditaires hématologiques
Cancers rares de la peau ou des yeux
- Tumeurs épithéliales des yeux et annexes
- Carcinome épidermoïde de l’œil et annexes et variantes
- Adénocarcinome de l’œil et annexes et variantes
- Lymphome cutané
- Lymphome primitif vitréo-retinal
- Mélanome malin muqueux et extramuqueux
- Mélanome malin de l’uvée
- Carcinome annexiel de la peau
- Cancers héréditaires de la peau et des yeux
- Rétinoblastome
- Neurofibromatose de type 1
- Syndrome de Cowden Mélanome malin familial
- Mélanome malin et carcinome pancréatique familial
- Syndrome de Gorlin
- Xeroderma Pigmentosum
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Cylindromatose familiale
- Autres cancers héréditaires de la peau
- Autres cancers héréditaires des yeux
Cancers rares gynécologiques
- Tumeurs épithéliales du sein
- Maladie de Paget du sein
- Adénocarcinomes rares du sein
- Carcinome métaplasique du sein
- Tumeur du sein de type glande salivaire
- Cancer du sein chez l’homme
- Tumeurs épithéliales du corps utérin
- Carcinome épidermoïde du corps de l’utérus
- Carcinome adénoïde kystique du corps de l’utérus
- Adénocarcinome à cellules claires du corps de l’utérus
- Carcinome papillaire séreux du corps de l’utérus
- Tumeur Müllérienne mixte maligne du corps de l’utérus
- Tumeurs épithéliales du col utérin
- Carcinome épidermoïde du col de l’utérus
- Adénocarcinome du col de l’utérus et variantes
- Carcinome indifférencié du col de l’utérus
- Tumeur mixte mullérienne maligne du col de l’utérus
- Tumeurs épithéliales de l’ovaire et des trompes
- Adénocarcinome de l’ovaire et variantes
- Adénocarcinome mucineux de l’ovaire
- Adénocarcinome à cellules claires de l’ovaire
- Adénocarcinome papillaire séreux d’origine péritonéale
- Tumeur mixte mullérienne maligne de l’ovaire
- Adénocarcinome des trompes de fallope et variantes
- Tumeurs non-épithéliales de l’ovaire
- Tumeurs malignes des cordons sexuels et du stroma de l’ovaire
- Tératome malin/immature de l’ovaire
- Tumeurs germinales de l’ovaire
- Tumeurs épithéliales de la vulve et du vagin
- Carcinome épidermoïde de la vulve et du vagin et variantes
- Adénocarcinome de la vulve et du vagin et variantes
- Maladie de Paget de la vulve et du vagin
- Carcinome indifférencié de la vulve et du vagin
- Tumeur trophoblastique du placenta
- Cancers héréditaires gynécologiques
- Cancers du sein et de l’ovaire héréditaires
- Syndrome de Cowden
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Ataxie-télangiectasie
- Cancers gastriques invasifs
- Autres cancers héréditaires gynécologiques
Cancers rares ORL
- Tumeurs épithéliales des cavités nasales et des sinus
- Carcinome épidermoïde des cavités nasales et des sinus et variantes
- Carcinome lymphoépithélial des cavités nasales et des sinus
- Carcinome indifférencié des cavités nasales et des sinus
- Adénocarcinome de type intestinal des cavités nasales et des sinus
- Tumeurs épithéliales du nasopharynx
- Carcinome épidermoïde du nasopharynx et variantes
- Adénocarcinome papillaire du nasopharynx
- Tumeurs épithéliales des glandes salivaires
- Tumeur épithéliale des glandes salivaires majeures
- Tumeur de la tête et du cou de type glande salivaire
- Tumeurs épithéliales de l’hypopahrynx et du larynx
- Carcinome épidermoïde de l’hypopharynx et variantes
- Carcinome épidermoïde du larynx et variantes
- Tumeurs épithéliales de l’oropharynx
- Tumeurs épithéliales de la cavité orale et des lèvres
- Carcinome épidermoïde de la cavité orale et variantes
- Carcinome épidermoïde des lèvres et variantes
- Tumeurs epithéliales de l’oreille moyenne
- Carcinome épidermoïde de l’oreille moyenne et variantes
- Adénocarcinome de l’oreille moyenne et variantes
- Tumeurs malignes odontogéniques
- Cancers héréditaires ORL
- Paragangliomes héréditaires
- Neurofibromatose de type 2
- Trochoépithéliomes multiples familial
- Autres cancers héréditaires ORL
Cancers rares urologiques
- Tumeurs épithéliales de la prostate
- Carcinome épidermoïde de la prostate et variantes
- Carcinome intracanalaire de la prostate
- Carcinome à cellules transitionnelles de la prostate
- Tumeur de la prostate de type glande salivaire
- Cancers testiculaires et paratesticulaires
- Adénocarcinome paratesticulaire et variantes
- Tumeur testiculaire non séminomateuse
- Tumeur testiculaire séminomateuse
- Séminome spermatocytaire
- Tératome avec transformation maligne
- Cancers testiculaires des cordons sexuels
- Tumeurs épithéliales du pénis
- Carcinome épidermoïde du pénis et variantes
- Adénocarcinome du pénis et variantes
- Tumeurs épithéliales du rein
- Carcinome rénal à cellules fusiformes
- Carcinome du rein et variantes
- Tumeurs épithéliales du pelvis et des uretères
- Carcinome à cellules transitionnelles du pelvis et de l’uretère
- Carcinome épidermoïde du pelvis et de l’uretère et variantes
- Adénocarcinome du pelvis et de l’uretère et variantes
- Tumeurs épithéliales de l’urètre
- Carcinome à cellules transitionnelles de l’urètre
- Carcinome épidermoïde de l’urètre et variantes
- Adénocarcinome de l’urètre et variantes
- Tumeurs épithéliales de la vessie
- Carcinome épidermoïde de la vessie et variantes
- Adénocarcinomes de la vessie et variantes
- Tumeur de la vessie de type glande salivaire
- Tumeurs germinales extragonadiques
- Tumeur germinale non séminomateuse
- Tumeur germinale séminomateuse
- Cancers héréditaires des reins
- Maladie de von Hippel Lindau
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Leiomyomatose familiale
- Syndrome de Cowden
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Cancer papillaire héréditaire
- Syndrome BAP1
- Autres cancers du rein héréditaires
Annuaire des équipes franciliennes impliquées dans la recherche sur les cancers rares
Le groupe de travail Cancers Rares du Cancéropôle Île-de-France a effectué un travail de recensement des chercheurs franciliens impliqués dans des thématiques s’intéressant aux cancers rares. Un annuaire basé sur cette liste de cancers rares a été constitué et est disponible en libre accès.
